Die Leber ist mit einem Gewicht von 1,5 Kilo das schwerste Organ des Menschen. Sie liegt im rechten Oberbauch und reicht bis zum rechten Rippenbogen herunter.

Die Leber erfüllt eine zentrale Funktion im Stoffwechsel des Körpers. Sie produziert die Galleflüssigkeit, die viele für die Verdauung wichtige Enzyme und Gallensäure enthält; sie verarbeitet und speichert chemische Substanzen wie Eiweiße, Vitamine, Kohlenhydrate und Fette und baut Stoffwechselprodukte und Gifte (wie beispielsweise auch Medikamente) ab.

Die Veränderung im CFTR-Gen kann mit fortschreitendem Lebensalter der an Mukoviszidose erkrankten auch die Funktion der Leber beeinträchtigen. Dies führt zu unterschiedlichen Krankheitsbildern:

Von der CFTR-Fehlfunktion sind auch die Gallengänge betroffen. Die Galle ist dick und zähflüssiger und verursacht dadurch einen Rückstau in der Leber. In den angrenzenden Leberzellen kann es zu Schädigungen kommen, schwere Lebererkrankungen sind jedoch nicht sehr häufig.

Eine häufige Erkrankung der Leber ist die Fettleber. Auch für CF-Betroffene spielt sie mit zunehmendem Lebensalter eine Rolle, sie konnte bei 60 bis 80 Prozent der Patienten nachgewiesen werden. Bei einer Fettleber lagern sich im ganzen Organ Fetttröpfchen ein, die Leber kann dadurch mehr als das doppelte Gewicht erreichen. Die Ursachen für die Entstehung einer Fettleber sind noch nicht genau bekannt. Ursachen könnten die Einnahme von Corticosteroiden (Cortison), eine Zuckerkrankheit oder Störungen im Fettsäurestoffwechsel sein. Eine Fettleber kann lange Zeit unbemerkt bleiben, da sie keine direkten Schmerzen verursacht. In seltenen Fällen kann es zu leichten Schmerzen im rechten Oberbauch kommen. Als Folge der Fettleber können Ermüdung, Appetitverlust, Völlegefühl und Blähungen auftreten. Bei einer Fettleber können die Leberzellen ihre Funktion weitgehend erfüllen. Bei entsprechender Behandlung bildet sie sich schnell zurück. Wir diese nicht behandelt, kann sich im schlimmsten Fall eine Leberzirrhose entwickeln.

Bei der Leberzirrhose sind Teile des Lebergewebes und der Lebergefäße zerstört. Das zerstörte Gewebe wird durch bindegewebige Narben ersetzt. Dabei schrumpft die Leber, ihre Oberfläche wird runzlig und knotig. Die Funktion der betroffenen Leberzellen ist unwiederbringlich geschädigt. Eine Leberzirrhose kann sich über Jahre entwickeln ohne dass direkte Schmerzen erkennbar sind. Warnzeichen können Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Appetitlosigkeit und ein Nachlassen der Leistungsfähigkeit sein. In einem fortgeschrittenem Stadium der Erkrankungen treten Stoffwechelstörungen, Verdauungsstörungen und Hormonstörungen auf. Eine einmal vorhandene Leberzirrhose ist nicht heilbar, daher sollten die noch funtkionstüchtigen Zellen durch geeignete Medikamente und gezielte Ernährung unterstützt werden.

Folge einer Leberzirrhose kann ein Blutrückstau (portale Hypertension) sein. Die Pfortader versorgt die Leber mit Blut. Narbenbildung in Folge einer fortgeschrittenen Leberzirrhose verursacht eine Einengung der Pfortader. Dadurch staut sich das Blut und es kommt zu einer Druckerhöhung in den Blutbahnen. Man spricht dann von Blutrückstau oder Pfortaderhochdruck (portale Hypertension). Infolge dieser Druckerhöhung wird das Blut auch in andere Gefäße gedrückt, beispielsweise in die Venen der Speiseröhre. Es kommt dann zur Ausbildung von Speiseröhrenkrampfadern (Ösophagusvarizen). Diese grundsätzlich harmlosen Krampfadern findet man bei CF-Betroffenen häufiger. Problematisch ist, wenn die infolge des stark erhöhten Drucks in der Pfortader einreißen und es dadurch zu einem starken Blutverlust kommt.

Eine weitere Folge des bindegewebigen Umbaus der Leber (Leberzirrhose) ist eine Vergrößerung der Milz (Splenomegalie). Die Milz (Splen) dient dem Erwachsenen Körper als Blutspeicher, infolge einer Blutrückstaus nimmt auch die Größe der Milz zu, wodurch die Gefahr von Blutungen erhöht wird. Symptome der Splenomegalie sind ein unspezifisches Druck- und Völlegefühl im linken Oberbauch.

Seit einigen Jahren setzt man bei den ersten Zeichen einer Leberfunktionsstörung Ursodesoxycholsäure (bekannt unter dem handelsnamen Ursofalk) ein. Dieses Mittel regt den Gallenfluss an und kann bei CF-Betroffenen die Zähigkeit der Gallenflüssigkeit und dadurch die Verstopfung der Gallengänge verringern. Verschiedene Untersuchungen haben gezeigt, dass die Wirkung der Ursodesoxycholsäure umso besser und anhaltender ist, je frühzeitiger die Therapie begonnen wird, je geringer die Leberveränderung zu Beginn der Behandlung waren. Langzeitstudien müssen zeigen, ob ein frühzeitiger, regelmäßiger Einsatz die Entwicklung der Leberzirrhose verhindern kann. Hat sich bereits eine Leberzirrhose entwickelt, kann auch die Ursodesoxycholsäure ein Fortschreiten der Leberzerstörung und die Entwicklung einer portalen Hypertension nicht verhindern.